Diagnóstico ecográfico prenatal en el Centro Municipal de Genética Médica de Marianao, La Habana / Prenatal Ultrasound Diagnosis at the Genetics Center of Marianao Municipality, Havana

Introducción: La ecografía prenatal en el Programa de Prevención de Enfermedades Genéticas permite la detección precoz de malformaciones congénitas y mejora la calidad de vida de la madre y su familia. Objetivo: Conocer la frecuencia de malformaciones congénitas diagnosticadas en el Centro de Genética de Marianao y compararla con las estadísticas nacionales e internacionales. Métodos: Estudio retrospectivo, descriptivo y observacional. Se cuantificaron 203 malformaciones diagnosticadas entre 2007 y 2017 en el Centro de Genética de Marianao. Se consideraron como variables la edad materna, la edad gestacional del diagnóstico, la frecuencia por años y los tipos de malformaciones por sistemas. Resultados: En 13 307 nacimientos se diagnosticaron 203 fetos malformados (1,52 por ciento) a una edad gestacional media de 20,15 semanas. Las malformaciones más frecuentes fueron neurológicas (27,1 por ciento) y cardiovasculares (16,2 por ciento). En las madres adolescentes predominaron las cardiovasculares (27,3 por ciento) y digestivas (16,2 por ciento en las madres añosas, las cromosómicas (57,1 por ciento). Antes de la semana 17 se diagnosticaron malformaciones digestivas (41,7 por ciento) y neurológicas (40 por ciento); entre las 18 y 21 semanas, las esqueléticas (41,2 por ciento); entre las 22 y 26 semanas, cardiovasculares (66,7 por ciento) y cromosómicas (52,4 por ciento) y, después de la semana 27, las renales (9 por ciento. Conclusión: Predominaron las malformaciones neurológicas y cardiovasculares. La edad materna media fue superior en las malformaciones cromosómicas y menor en las digestivas y cardiovasculares. En el primer marcador del programa se diagnosticó la mayoría de las malformaciones digestivas y neurológicas; y en el segundo marcador, las cardiovasculares, cromosómicas y esqueléticas(AU)

Introduction: Prenatal ultrasound in the Genetic Disease Prevention Program allows early detection of congenital malformations and improves the quality of life of the mother and her family. Objective: To know the frequency of congenital malformations diagnosed at the Genetics Center of Marianao Municipality, Havana, Cuba, and to compare it with national and international statistics. Methods: Retrospective, descriptive and observational study. A total of 203 malformations diagnosed between 2007 and 2017 at the Genetics Center of Marianao were quantified. Maternal age, gestational age at diagnosis, frequency by years and types of malformations by systems were considered as variables. Results: In 13,307 births, 203 malformed fetuses were diagnosed (1.52 percent), at a mean gestational age of 20.15 weeks. The most frequent malformations were neurological (27.1 percent) and cardiovascular (16.2 percent). Cardiovascular (27.3 percent) and digestive (16.2 percent) malformations predominated in adolescent mothers, while chromosomal malformations predominated in older mothers (57.1 percent). Before the seventeenth week, digestive (41.7 percent) and neurological (40 percent) alformations were diagnosed; between the eighteenth and twenty-first weeks, skeletal (41.2 percent) malformations were diagnosed; between the twenty-second and twenty-sixth weeks, cardiovascular (66.7 percent) and chromosomal (52.4 percent) malformations were diagnosed; and after the twenty-seventh week, renal (9 percent) malformations were diagnosed. Conclusion: Neurological and cardiovascular malformations prevailed. The mean maternal age was higher in chromosomal malformations, and lower in digestive and cardiovascular malformations. Most of the digestive and neurological malformations were diagnosed in the first marker of the Program, while cardiovascular, chromosomal and skeletal malformations were diagnosed in the second marker(AU)

Conocimientos sobre salud sexual y reproductiva en adolescentes epilépticos / Knowledge about Sexual and Reproductive Health in Epileptic Adolescents

Introducción: La adolescencia por sí sola implica conductas sexuales de riesgos con repercusiones reproductivas que son más graves en el paciente epiléptico. Objetivo: Identificar la percepción de riesgo sexual y reproductivo vinculado con la enfermedad y tratamiento en adolescentes epilépticos. Métodos: Estudio descriptivo transversal en 93 adolescentes epilépticos atendidos en el Hospital Juan Manuel Márquez (2016). Se midieron variables demográficas, de la enfermedad y de salud sexual y reproductiva, con empleo de prueba de hipótesis (significativo p < 0.05). Resultados: Hubo 58,1 por ciento con epilepsia focal (n = 54), aproximadamente 17 por ciento tuvo crisis epiléptica en el último año. Sobre salud sexual reproductiva, la información se obtuvo en la escuela o de amigos (86 por ciento) y de las madres (57 por ciento), independientemente del sexo (p = 0,09), asimismo refirieron conocimientos de, condón (100 por ciento), riegos del embarazo en la adolescencia (8,1 por ciento) y sobre VIH/sida (100 por ciento). El conocimiento de los efectos de la epilepsia y los medicamentos en la fertilidad, embarazo y heredabilidad fueron solo 2,2 por ciento. Conclusiones: Los adolescentes epilépticos estudiados solo conocían acerca del condón y sobre el VIH/sida, con información muy insuficiente sobre los efectos de la epilepsia y de los fármacos antiepilépticos en relación a la fertilidad, el embarazo y la heredabilidad de la enfermedad, así como la opción que brinda el ácido fólico para la profilaxis de malformaciones congénitas(AU)

Introduction: Adolescence alone involves risky sexual behaviors with reproductive repercussions which are more serious in the epileptic patient. Objective: To identify the perception of sexual and reproductive risk related to their disease and treatment in epileptic adolescents. Methods: Cross-sectional and descriptive study carried out in 2016 with 93 epileptic adolescents treated at Juan Manuel Márquez Hospital. Demographic, disease-related, as well as sexual and reproductive health variables were measured, using a hypothesis test (significant P<0.05). Results: 58.1 percent had focal epilepsy (n=54). Approximately 17 percent had epileptic seizures within the last year. Regarding sexual reproductive health, they obtained information at school or from friends (86 percent) and from mothers (57 percent), regardless of sex (P=0.09). They also reported knowledge about the condom (100 percent), risks of pregnancy in adolescence (8.1 percent) and HIV/AIDS (100 percent). Knowledge about the effects of epilepsy and drugs on fertility, pregnancy and heritability accounted only for 2.2 percent. Conclusions: The epileptic adolescents studied only knew about the condom and HIV/AIDS, with very insufficient information about the effects of epilepsy and antiepileptic drugs in relation to fertility, pregnancy and heritability of the disease, as well as the option provided by folic acid for the prophylaxis of congenital malformations(AU)

Factores biológicos asociados al retardo primario del lenguaje en niños menores de cinco años / Biological factors associated to delayed primary language development in the under five years-old children

Introducción: el retardo primario del lenguaje está presente entre 6 y 10 por ciento de niños menores de 6 años, y constituye un frecuente motivo de consulta pediátrica, sobre el que se puede actuar, una vez conocidos los factores de riesgo. Objetivos: identificar factores biológicos o personales asociados al retardo primario del lenguaje, en niños entre 18 meses y 5 años de edad. Metodos: estudio analítico caso-control, en niños entre 18 meses y 5 años, atendidos en la Consulta de Neuropediatría del Hospital Pediátrico Juan Manuel Márquez, por retardo del lenguaje, entre enero de 2010 y julio de 2011, en relación con un grupo control de niños sanos. Resultados: el retardo primario del lenguaje es más frecuente en varones a razón de 1:4,6, que son diagnosticados a una edad media de 3,05 (+0,95) años, con antecedentes familiares de retardo de lenguaje (p= 0,001) y enfermedades neuropsiquiátricas (p= 0,012). Presentaron más antecedentes de malformaciones, traumas y distermia al nacer (p= 0,007), y también mayor retardo en el desarrollo de la lateralidad (p= 0,025). Conclusiones: se consideran factores de riesgo para el retardo primario del lenguaje, el género masculino, los antecedentes familiares de trastornos del lenguaje y enfermedades neuropsiquiátricas, la lateralidad demorada y los eventos posnatales patológicos

Introduction: delayed primary language development is present in 6 to 10 percent of children aged less than 6 years and is a common cause of pediatric consultation, a problem that can be managed once the risk factors are known. Objectives: to identify the biological or personal factors associated to the delayed primary language development in children aged 18 months to 5 years. Methods: analytical case-control study performed in children aged 18 months to 5 years, who were attended to in the neuropediatric service of Juan Manuel Marquez pediatric hospital because of delayed language development, in the period of January 2010 through July 2011, with respect to a control group of healthy children. Results: delayed primary language development was more frequent in boys at a ratio of 1:4.6, who were diagnosed at average age of 3.05 (0.95 percent ) years and had family history of language impairments (p= 0.001) and neuropsychiatric diseases (p= 0.012). They also presented antecedents of malformations, traumas and dystermia at birth (p= 0.007) and more retardation in the development of laterality (p= 0.025). Conclusions: risk factors for the delayed primary language development were considered as masculine gender, family history of language disorders and neuropsychiatric diseases, delayed laterality and postnatal pathological events